Mutación cromosómica

Las mutaciones pueden afectar a un gen (mutaciones génicas) o a un cromosoma (mutaciones cromosómicas).

Hay mutaciones que afectan al número de cromosomas: las células o el organismo afectado tendrán un número de cromosomas diferente del habitual en su especie. Estas circunstancias pueden afectar a cromosomas individuales; por ejemplo, el síndrome de Down o mongolismo se debe a la aparición de un cromosoma más.

Otras mutaciones similares pueden afectar a la dotación cromosómica completa. Así, hay células triploides (3n), tetraploides (4n), etc., y también haploides (n).

Otras mutaciones afectan a la estructura del cromosoma: desaparición de un segmento con varios genes (deleción), rotura de un segmento y su integración en otra parte del cromosoma (translocación) o en otro cromosoma (inserción), etc.